大数据服务

基因数据的价值正日渐凸显,因此对海量基因数据的处理能力成为基因测序行业发展的一个关键环节。贝瑞基因希望充分发挥客户在研发和临床的优势,帮助客户建立完整、标准、高品质的本地数据库,科学管理、充分利用,更好地为临床和科研服务。

——协助临床客户建立和挖掘本地数据库、知识库

随着客户积累的病例越来越多,建立本地化数据库、充分挖掘其价值,无疑可以极大地帮助医生更加精准地为更多病人提供差异化的治疗方案,更全面地了解所辖地区的疾病诊治情况,为临床研究提供更多有据可循的数据。

因此,根据客户的需求,贝瑞基因提供量身定制的本地化数据库解决方案,包括服务器、存储和分析软件等。

以贝瑞基因独立开发的Cruxome全外显子数据分析系统为例,客户可将积累多年的病例及检测结果一键入库,同时可以随时添加新增病例,开展本地化数据分析。此外Cruxome系统具有强大的AI表型语义自动识别功能和参考病例推送功能,即客户无需担心口语化和不同习惯用语会影响数据库的使用效果,该系统内嵌的人工智能工具经过不断的学习,可为客户提供日益精准和高效的数据库查询结果。

——百万级别数据库,为临床和科研提供更强大的数据服务

贝瑞基因积累了百万数量级的高品质基因数据资源。为了更好地发挥这些数据的研究价值,贝瑞基因的研发团队对该数据库不断进行整合与深度挖掘,为产品研发和科学研究提供了雄厚的数据基础。同时贝瑞基因在此基础之上开发了“贝瑞知识库共享查询”服务系统,可提供百万级别中国健康人群变异图谱、十万级别患者人群变异图谱的数据查询服务, 为广大客户分享数据资源。

“贝瑞知识库共享查询”采用了网站应用级入侵防御系统(WAF),实现全天候防护,保证了服务系统的稳定、安全的运行;后端多副本冗余存储、多地域备份机制保证了数据安全性;与此同时,针对客户端访问实行了ACL、统一身份验证等多种访问控制策略,加强数据访问安全体系。

——一键式WES在线数据分析与解读,快速准确识别临床表型变异

Cruxome®全外数据在线分析系统是贝瑞基因众多自主研发的基因数据分析系统之一。为了充分实现全外基因检测在临床和科研方面的巨大价值,贝瑞基因打造此款在线工具。该系统的自动化的位点临床等级评级参照了美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG-AMP)制定的孟德尔遗传病变异解读标准和指南,以及ClinGen 序列变异解释(SVI)的指导和建议。

用户可上传本地全外基因检测数据,在贝瑞基因自建的百万级别知识库和权威的公共知识库的基础上,对本地数据进行线上深度解读,并且系统会自动生成内容丰富的数据分析结果。整个过程简单便捷,全程无需人工参与。

Cruxome®全外数据在线分析系统的主要功能:

1、自动化生物信息分析、针对性解读、快速锁定阳性位点、出具定制化报告等服务。

2、自动建立用户的病历库、阳性位点库、文献库、位点评级review库、疾病Panel库等,帮助用户充分挖掘本地数据的价值。

3、利用基于人工智能算法的Berrylyzer和NLPearl表型推断系统计算样本与公共数据库及自有病例库中的表型相似度,辅助推断患者疾病及位点信息,从而实现表型到基因型的人工智能分析。

——基于ACMG的CNV智能解读报告系统,与“金标准”阳性符合率高达95%

CNVisiTM 利用人工智能深度学习算法,挖掘20+权威公共数据库、百万自有CNV大数据以及20多万份CNV-seq临床实践报告,构建7大临床解读知识库,精准注释解读、一键查询信息、自定义设置参数、AI智能撰写报告,节省临床≥90%的操作时间,极大降低解读报告工作的复杂度及难度。

——让数据交付变得更快、更稳、更安全

贝瑞基因通过TSP拆分系统、云专线、统一身份认证、访问控制、数据传输加密及交付数据冗余存储等方式为数据交付保驾护航。每份交付数据都具有专属的访问密匙和安全密匙,采用256位非对称加密密匙,以确保数据的安全。

为确保数据交付的顺利和效率及数据安全,贝瑞基因与国内数据云的领航者华为云和阿里云结成战略合作伙伴,为客户提供数据从测序仪到云端的完整自动交付方案。该解决方案可高效地衔接录入、测序、分析等环节,实现全自动进度监控与质量监控,并通过专线自动化上传到云平台,确保了数据交付稳定性、一致性。此外,用户可通过专属的账号查询交付数据的实时同步更新。

为了帮助客户在短时间内完成数据交付,贝瑞基因打造了极速测序服务,通过云端每天可交付20T数据。目前,贝瑞基因通过云端交付数据的客户达到近百家。

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