贝瑞基因携手中国抗癫痫协会助力癫痫精准诊疗

发布时间:2020-09-04
9月3日,贝瑞基因与中国抗癫痫协会签订战略合作协议,正式成为中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目的首批项目组成员。中国抗癫痫协会副会长廖卫平教授、副秘书长段立嵘先生、贝瑞基因总经理周代星博士出席了签约仪式并致辞。

 

贝瑞基因总经理周代星博士与中国抗癫痫协会副会长廖卫平教授(左三)、副秘书长段立嵘先生(右二)签订战略合作协议


从即日起,贝瑞基因将陆续把相关样品的全外显子组测序(WES)及全基因组测序(WGS)数据录入中国癫痫协会的数据库,由协会专家组进行解读并为患者提供个性化的诊疗方案。更重要的是,这将协助中国癫痫协会完成首个中国癫痫病基因图谱。

 

中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目是中国抗癫痫协会(CAAE)发起的癫痫基因诊断与研究的项目,其主要目标是为癫痫病患者提供个性化的、高效的临床诊疗方案,填补癫痫病精准医疗的空白。项目计划通过家庭三人组(患者与父母)进行全外显子测序或全基因组测序,全面研究患者本人和直系亲属的基因突变、遗传与疾病的关系,从而寻求治标治本的临床方案。

 

在癫痫疾病中,40%以上的癫痫与基因异常有关。近年来,随着越来越多癫痫致病基因的发现,让绘制癫痫疾病图谱成为可能,使癫痫的精准医疗成为可能。该研究具有很高的临床价值,贯穿癫痫的诊断、治疗和治疗中不良反应监测的全过程。

 
作为国内基因测序行业的先创企业,贝瑞基因致力于将基因测序技术向临床应用转化,在遗传病检测领域,贝瑞基因打造了专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台,为临床提供多种检测组合方案。贝瑞基因加入中国癫痫基因1.0项目,将全面助力中国癫痫疾病的WES/WGS基因-表型大数据的挖掘,解码癫痫致病基因,与临床专家一起,进一步提高我国癫痫疾病的精准诊断水平,造福广大癫痫患者。

 

未来,贝瑞基因还计划将在患者教育、医生能力建设等方面进一步扩大与中国抗癫痫协会的合作,共同推动癫痫疾病精准医学的发展。

 

 
关于中国癫痫基因1.0项目
中国癫痫基因1.0 (C-epg1.0)项目是中国抗癫痫协会(CAAE)发起的癫痫基因诊断与研究的项目,其主要目标是将癫痫基因检测在临床中得到更好的应用,在癫痫诊断和治疗中发挥更大的作用。临床癫痫专家、科学家以及基因检测专家将在此项目中合作。通过家庭三人组(患者与父母)进行全外显子测序或全基因组测序,对1万例无获得性病因的癫痫患者进行基因检测,并培养能进行基因检测结果分析和判读的癫痫专家。除了科学研究外,每位患者的基因检测结果将被单独进行分析,项目团队将为每位患者提供可能的遗传诊断和治疗建议。同时,项目积极寻找新的基因、新表型以及遗传损伤和临床严重程度间的相互关系。通过癫痫学家、患者和序列变异解读专家更密切的互动,建立评估遗传变异因果的新方法,并结合临床信息提供个体化治疗策略。

更多信息请访问中国抗癫痫协会网站:http://www.caae.org.cn/

 

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