NextSeq CN500從事NIPT

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貝比安參考文獻

Berrygenomics014

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國外臨床試驗

自2008年無創DNA產前檢測(NIPT)在實驗室得到驗證以來,國內外眾多研究小組進行了大量的臨床試驗進一步探討該技術在產前檢測中的實際應用。大規模臨床試驗驗證,NIPT對胎兒T21、T18、T13三大染色體疾病都有非常高的檢測靈敏度和特異性。

表1. 國際部分NIPT臨床試驗數據統計

T21 T18 T13 X單體
靈敏度 特異性 靈敏度 特異性 靈敏度 特異性 靈敏度 特異性
Palomaki et al. 2011 98.6% 99.8% / / / / / /
Palomaki et al. 2012 / / 100% 99.7% 91.7% 99.1% / /
Bianchi et al. 2012 100% 100% 97.2% 100% 78.6% 100% 93.8% 99.8%
Norton et al. 2012 100% 99.97% 97.4% 99.93% / / / /
Ashoor et al. 2012 100% 100% 98% 100% / / / /
Zimmermann et al.2012 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100% 100%
Shaw et al. 2013 100% 100% 100% 100% 100% 100% 75% 100%
Futch et al. 2013 98.7% 99.4% 96.8% 91.1% 100% 84.2% 97.4% 92.7%
Bianchi et al.2014 100% 99.7% 100% 99.8% / / / /

隨著無創DNA產前檢測技術研究的不斷深入,越來越多的包括微缺失/微重復在內的染色體疾病甚至單基因疾病也不斷納入無創產前檢測的范圍。Srinivasan等(2013)對11個經過核型診斷的胎兒游離DNA進行了分析。發現了全部的7個缺失、重復、易位以及20號染色體三體,其結果甚至優于核型分析。Lau等(2013)也認為,通過生物信息學方法的不斷改進,基于MPS方法對胎兒染色體結構異常進行檢測具有可行性??梢灶A見,無創產前檢測在不久的將來會有更為廣泛的臨床用途。