NextSeq CN500從事NIPT

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貝比安參考文獻

Berrygenomics014

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臨床應用的發展

貝比安早孕期臨床應用進展

2013年,我們與北京協和醫院合作開展貝比安針對早孕期的臨床試驗。試驗共收集212份8-12孕周的有效樣本,前瞻性臨床研究結果顯示,貝比安高度可靠,對T21、T18、T13三種常見染色體非整倍體的檢測靈敏度和特異性均為100%,初步證實了貝比安應用于早孕期的可行性。不過在本次研究中,5%樣本的胎兒游離DNA含量低于貝比安4%的檢測下限,同時早孕期胎兒DNA含量與孕婦體重呈輕微的負相關(R2=0.186),因而為確保貝比安在早孕期檢測的有效性,應保證胎兒游離DNA含量大于4%,而母親體重過重則不適用于進行貝比安。相關文章已在《Ultrasound Obstet Gynecol》上發表。

早孕期妊娠情況比較復雜,目前針對貝比安無創DNA產前檢測在早孕期臨床應用的研究仍比較匱乏,尚缺乏大型臨床試驗驗證。并且由于早孕期胎兒游離DNA含量較低,因此會有試驗失敗的風險。且早孕期面對的胎兒染色體非整倍體情況也可能有所不同,或更為復雜,這些情況是否會影響NIPT的檢測結果迄今尚未見報道。不僅如此,在早孕期進行NIPT檢測能否有利于高齡或高危孕婦目前為止仍存在一定的爭論。

鑒于目前研究進展,貝比安檢測尚需一定時日才能成熟應用于早孕期的臨床檢測。


貝比安雙/多胎妊娠臨床應用進展

貝比安無創DNA產前檢測(NIPT)在雙/多胎妊娠的臨床應用上還存在一定爭議。目前,NIPT技術針對雙/多胎妊娠的臨床研究仍然比較缺乏,僅有1例回顧性試驗證明雙胎妊娠不會影響NIPT對T21、T18、T13的檢測結果,但陰性預測值較高,并且成本也較高。

另外,有報道顯示雙胎妊娠其中一胎消失會對NIPT的檢測結果造成影響,導致出現假陰性或假陽性等情況,且如需進行確診,則需要分別對兩個胎兒做兩次產前診斷。

因此,鑒于以上種種情況,貝比安在雙/多胎的臨床應用上還需綜合考慮多種因素。


貝比安染色體微缺失/微重復綜合征、單基因病臨床應用進展

貝比安無創DNA產前檢測(NIPT)在微缺失/微重復綜合征的臨床應用上已經邁向了一個新的臺階。除了最為常見的染色體非整倍體異常之外,臨床醫生還關注能引起出生缺陷的其他染色體及基因的異常。隨著國際國內行業專家對此的日漸熱議,包括貝瑞和康在內,Sequenom、Netara等公司也相繼研發NIPT在微缺失微重復綜合征檢測的技術。目前結果顯示,NIPT技術針對特定的微缺失/微重復綜合征具有很高的特異性,而靈敏度則與缺失重復的區域大小、胚胎DNA含量等有著復雜的關聯。因這類綜合征發病率更低,所以尚需大量的臨床實證研究。

Sequenom近期發表的數據顯示,采用高通量測序技術對血漿DNA進行檢測時,對DiGeorge、Cri-du-chat、Prager-Willi、Angelman和1p36 deletion綜合征的檢測特異性高達100%;同時,該研究還探討了NIPT影響染色體微缺失/微重復檢測的4個主要影響因素,包括母親外周血中胎兒游離DNA的濃度、染色體微缺失/微重復片段的長度、測序覆蓋度、染色體區段的結構特征。其中比較容易理解的是,母親外周血中胎兒游離DNA的濃度越高、染色體微缺失/微重復片段的長度越大、測序覆蓋度越大,檢出越容易,而染色體區段的結構特征,主要是指該區段的GC含量、重復序列等情況,為實現胎兒染色體微缺失/微重復的NIPT檢測提供了理論基礎。查閱文章鏈接

采用無創的方法在產前檢測胎兒單基因病的技術,是我們獨創的cSMART技術,它是一種通過高通量測序,對突變區的單分子定量,統計突變分子數的方法,這一方法實現了僅需10 mL孕婦外周血,就可以檢測胎兒指定單基因突變的目的。靈敏度高達1/10000,目前為止準確度超99%。關于cSMART技術檢測單基因病,目前我們已成功檢測一例威爾遜?。ㄓ葾TP7B基因突變引起的單基因?。?,相關文章已在《Clinical Chemistry》雜志上發表。