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SMA的遺傳機制

由于SMN1(Survival Motor Neuron運動神經元生存)功能基因缺失或突變導致的SMA是一種常染色體隱性遺傳疾病。95%的SMA患者是因為遺傳了來自父母雙方的7號外顯子缺失的SMN1基因。

表型正常的父母通常攜帶一個或兩個正常SMN1基因。只攜帶一個正常的SMN1基因的人被稱作攜帶者。少數情況下,2-3%的人群攜帶2個正常SMN1基因,但這兩個基因位于同一染色單體,這種情況下也是攜帶者。

SMA攜帶者配圖1

圖1. 攜帶一個SMN1基因

SMA攜帶者配圖2

圖2. 在同一染色單體上攜帶兩個SMN1基因

攜帶者不發病,但可將突變基因遺傳給下一代。據統計全世界每40個人中就有一名是SMA致病基因的攜帶者。如若父母雙親都將攜帶的致病基因遺傳給孩子,孩子就會發病。

假設父母都為SMA致病基因的攜帶者生育后代,其后代的患病幾率如下所示:

SMA遺傳機智-01

        • 25%幾率孩子罹患SMA
        • 50%幾率孩子是SMA致病基因攜帶者
        • 25%幾率孩子不是SMA患者也不是攜帶者

98%的SMA患兒,其父母都是攜帶者;其余2%的患兒由新發突變導致。