
临床应用方向
全外显子组测序可以应用于全科检测,包括产科、儿科、耳鼻喉科、眼科、神经科、肿瘤科等。
对于病因不明且有明显家族遗传倾向的患者,均可以考虑进行贝全安检测。
- Intellectual disability / developmental delay
- Cardiomyopathy
- Muscular dystrophy
- Bone disease
- Retinitis pigmentosa
- Metabolic disorder
- Structural and additional abnormalities in fetuses
- Deafness
- Neuropathy
- Ataxia
- Short stature
- 智力障碍 /发育迟缓
- 心肌病
- 肌肉萎缩症
- 骨病
- 色素性视网膜炎
- 代谢病
- 胎儿结构异常-流产物检测
- 耳聋
- 神经病变
- 共济失调
- 身材矮小